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家族性高胆固醇血症

  由于高血脂症初期临床症状不明显,因此并未得到大多数人的足够重视和早期治疗。

  高血脂症对身体的损害是隐匿、逐渐进行和全身性的。它能够加速全身动脉粥样硬化,造成直接的损害。因为全身的重要器官都要依靠动脉供血、供氧,一旦动脉被粥样斑块堵塞,就会导致严重后果。

  同时,大量研究资料表明,高血脂症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死的重要危险因素,此外高血脂症也是促进高血压、糖耐量异常、糖尿病的一个重要危险因素。高血脂症还可导致脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。有些原发性和家族性高血脂症患者还可出现腱状、结节状、掌平面及眼眶周围黄色瘤、青年角膜弓等。 >>>你是否也会出现相似的症状,点击专家了解详情

  其中,冠心病在很多发达国家处于死亡原因中的首位,在我国,发病率及死亡率也呈逐年上升趋势。

  什么是家族性高胆固醇血症?

  家族性高胆固醇血症(FH)是导致血液中胆固醇和低密度脂蛋白水平异常升高的一类遗传性心血管病。又称家族性高β脂蛋白血症。FH是一种常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,是由于基因突变导致细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷或异常,使体内LDL代谢异常,从而使患者血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平异常升高。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。目前,该疾病总的发病率为1/200-1/500。 >>>>如果您还有什么疑问,可以点击免费专家在线咨询,专家帮您解决疑难

  家族性高胆固醇血症的症状有哪些?

  · 血浆LDL-c水平增高,一般患病年龄较小;

  · 黄色瘤:血浆LDL-c水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉积,易沉积于肌腱、肘部、膝下及眼睑处;

  · 动脉粥样硬化和早发冠心病。

  家族性高胆固醇血症发病原因是什么?

  FH是一种常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,是由于基因突变(见下表)导致细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷或异常,使体内LDL代谢异常,从而使患者血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平异常升高。 >>>>了解更多详细,请点击,与专家一对一交流

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